Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044892
2.
Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes.
J Med Genet
; 61(4): 369-377, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37935568
3.
Further description of two individuals with de novo p.(Glu127Lys) missense variant in the ASCL1 gene.
Clin Genet
; 105(5): 555-560, 2024 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38287449
4.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424388
5.
Triheptanoin Did Not Show Benefit versus Placebo for the Treatment of Paroxysmal Movement Disorders in Glut1 Deficiency Syndrome: Results of a Randomized Phase 3 Study.
Mov Disord
; 2024 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38725190
6.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37853291
7.
Enhancing fetal alcohol spectrum disorders diagnosis with a classifier based on the intracerebellar gradient of volumetric undersizing.
Hum Brain Mapp
; 44(11): 4321-4336, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37209313
8.
Risdiplam in types 2 and 3 spinal muscular atrophy: A randomised, placebo-controlled, dose-finding trial followed by 24 months of treatment.
Eur J Neurol
; 30(7): 1945-1956, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35837793
9.
Combining neuroanatomical features to support diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders.
Dev Med Child Neurol
; 65(4): 551-562, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36137006
10.
Developmental coordination disorder subtypes in children: An unsupervised clustering.
Dev Med Child Neurol
; 65(10): 1332-1342, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36883642
11.
Movement disorders in MCT8 deficiency/Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
Mol Genet Metab
; 135(1): 109-113, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34969638
12.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34504271
13.
Evaluation of CSF1R-related adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria.
Eur J Neurol
; 29(1): 329-334, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541732
14.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.
Brain
; 144(10): 3020-3035, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33964137
15.
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue Specificity Across Type I Interferonopathies.
J Clin Immunol
; 41(3): 603-609, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33411153
16.
Hypomyelination and Congenital Cataract: Clinical, Imaging, and Genetic Findings in Three Tunisian Families and Literature Review.
Neuropediatrics
; 52(4): 302-309, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34192786
17.
Opsoclonus-myoclonus in Aicardi-Goutières syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1483-1486, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34155623
18.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898846
19.
SLC13A3 variants cause acute reversible leukoencephalopathy and α-ketoglutarate accumulation.
Ann Neurol
; 85(3): 385-395, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635937
20.
Mutations in the SRP54 gene cause severe congenital neutropenia as well as Shwachman-Diamond-like syndrome.
Blood
; 132(12): 1318-1331, 2018 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29914977